阵列CGH基因鉴定:电荷综合征

摘要

在本研究中，我们使用基于阵列的比较基因组杂交(阵列CGH)的高分辨率全基因组DNA拷贝数筛选来确定这种畸形综合征的潜在遗传原因。通过这种筛选，我们在两名CHARGE患者中发现了8号染色体上的重叠微缺失。这些微缺失将我们指向CHD7，这种基因在大多数病例中都发生了突变。这些结果发表在《自然遗传学》杂志上。

这项研究证明了一种识别致病基因的有效新方法。这种方法对散发性畸形综合征特别感兴趣，因为生殖致命性，其他映射方法无法解决。